Síndrome de Phelan-McDermid

Resumen

DEL CASO El síndrome de Phelan-McDermid (SPMD) es una alteración del neuro- desarrollo, también conocida como síndrome de deleción 22q13.3, que genera la pérdida de la función del gen SHANK3. Se caracteriza por hipo- tonía neonatal grave, retardo global del desarrollo, retraso importante o ausencia del lenguaje y dismorfias menores. Aunque su prevalencia se desconoce, se han registrado, aproximadamente, 1200 casos en todo el mundo. Se trata de una causa frecuente de trastorno del espectro autis- ta y discapacidad intelectual. El método diagnóstico de elección es el estudio de microarreglos acompañado de citogenética convencional. Los episodios de heteroagresividad son la principal causa de ingreso de los niños y adolescentes que padecen esta malformación congénita. A con- tinuación, se describe un caso de SPMD que precisó de ingreso en la unidad de hospitalización completa de autismo. Consideramos que me- diante la difusión de este caso contribuiremos a la divulgación del SPMD, lo que puede permitir un mejor manejo clínico.